一個月前，Spark Therapeutics的創(chuàng)新基因療法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）獲批上市。這也是首款在美國獲批、靶向特定基因突變的“直接給藥型”基因療法。

今天，業(yè)內(nèi)傳來一條重磅新聞。諾華（Novartis）宣布，與Spark達成了合作協(xié)議，將在美國以外的地區(qū)共同開發(fā)和推廣這款創(chuàng)新療法。根據(jù)合作協(xié)議，諾華將支付給Spark公司1.05億的前期付款，總金額有望達到1.7億美元。

去年獲批的Luxturna有望治療一類叫做遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（hereditary retinal dystrophies）的遺傳病。在人體內(nèi)，超過220條基因里的突變，都可能會導(dǎo)致該疾病出現(xiàn)，并最終使患者出現(xiàn)進展性的視覺下降。其中，由RPE65基因等位突變引起的疾病在美國大約影響了1000到2000人。在人體內(nèi)，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者的視力受損，最終導(dǎo)致失明。

由Spark帶來的Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜細胞中，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，恢復(fù)患者的視力。在有41名患者參與的臨床試驗中，接受治療的患者在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高。

“通過諾華大型的現(xiàn)有市場推廣團隊、眼科醫(yī)學(xué)設(shè)施、以及對于遺傳學(xué)相關(guān)藥物的承諾，我們期待美國之外，更多確診RPE65基因等位突變相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良患者能用上這款尚在研究中的療法，” Spark Therapeutics的首席商業(yè)官Dan Faga先生說道：“我們期望能通過本次合作，進一步開發(fā)我們的在研基因療法管線，創(chuàng)造一個讓生命不被遺傳病所限的世界。”

2017年是基因療法的元年。我們期待在今年能聽到更多有關(guān)基因療法的好消息！